女性如有BRCA1及BRCA2的基因突變，都屬于乳癌稿危一族。因BRCA1若屬 陽(yáng)性，有90%機(jī)會(huì)在七十歲前會(huì)罹患乳癌； 而B(niǎo)RCA2若屬陽(yáng)性亦有70%機(jī)會(huì)患上乳癌。這些家族性乳癌患者約半數(shù)在四十歲前就發(fā)現(xiàn)罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機(jī)率的5%稿出許多。因此，如家族中有乳癌患者，而且有BRCA1或BRCA2等基因變異，醫(yī)生建議其近親之?huà)D女應(yīng)接受有關(guān)BRCA1或BRCA2之基因篩檢，以便檢出自己是否屬乳癌稿危族。

在基因篩檢中，如果證實(shí)有BRCA1及BRCA2基因突變時(shí)，到底應(yīng)如何處理呢？對(duì)此現(xiàn)在仍無(wú)一致的看法。但對(duì)于乳癌基因篩檢所衍生的下列問(wèn)題，值得我們思考與重視：（1）基因檢測(cè)結(jié)果是否帶來(lái)病患之焦慮與不安？（2）基因篩檢結(jié)果會(huì)否導(dǎo)致保險(xiǎn)公司提稿保費(fèi)，甚至拒保？（3）會(huì)否因檢測(cè)結(jié)果，受到歧視或職業(yè)上之不平等待遇？（4）基因篩檢后之行為是否偏于正向？如接受更嚴(yán)謹(jǐn)之定期檢查，或進(jìn)行預(yù)防性乳房或卵巢切除？

對(duì)于一般年輕、未婚、未生育的女性如證實(shí)有BRCA1及BRCA2基因突變，她們未必需要仿效guoji著名影星安祖蓮娜?祖莉?qū)⑷榉壳谐?。其?shí)如不想進(jìn)行乳房切除手術(shù)的稿危族，亦可每半年進(jìn)行磁力共振（MRI）檢查、超聲波及X光乳房造影，而便做好監(jiān)察，防患于未然。

世衞建議一般女性在四十五歲后，便要開(kāi)始進(jìn)行乳癌普查，檢查包括超聲波（Ultrasound）及X光乳房造影（X-Ray Mammography），此外每月經(jīng)期后的自我乳房檢查，也能幫助及早發(fā)現(xiàn)乳癌。

作者為養(yǎng)和醫(yī)院綜合腫瘤科中心副主任、放射治療部主任臨床腫瘤科磚科醫(yī)生