PGD是在輔助生育治療過程中，利用分子生物學(xué)技術(shù)為病人挑選出染色體或基因正常的胚胎，再移植回其子宮腔內(nèi)。這方法是產(chǎn)前診斷的另一選擇，其優(yōu)點(diǎn)是不必因?yàn)閼延腥旧w或基因異常的胎兒而承受人工流產(chǎn)所造成的身體及精神上的創(chuàng)傷。

接受PGD治療的夫婦會以細(xì)胞漿內(nèi)精子注入法（ICSI）進(jìn)行體外授精，即將一條精子注射入一個(gè)卵子細(xì)胞漿內(nèi)。這種授精方法排除受丈夫精子污染可能性，因而減小PGD誤診機(jī)會。所得受精卵會被繼續(xù)培養(yǎng)四十八小時(shí)，質(zhì)素好的胚胎這時(shí)應(yīng)分裂達(dá)六至八細(xì)胞階段，這時(shí)利用激光顯微操作技術(shù)，從質(zhì)素好的胚胎抽取一至兩個(gè)細(xì)胞，然后利用微陣列對比基因組雜交（aCGH）或多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)分析所抽取細(xì)胞染色體或基因組合，并假定所抽取細(xì)胞與胚胎余下的其他細(xì)胞含相同遺傳物質(zhì)。之后繼續(xù)生長的正常胚胎將被挑選作移植用，而染色體或基因異常胚胎則會被棄置。

香港大學(xué)是ABC使用此技術(shù)的香港輔助生殖技術(shù)中心，在2002年香港ABC個(gè)成功應(yīng)用PGD技術(shù)在染色體異常的嬰兒誕生。嬰兒父親精子極少，加上他核型不正常，移植兩個(gè)正常胚胎后懷孕，該嬰兒核型是正常的。在2005年，PCR技術(shù)用于重型甲型地中海貧血的基因突變攜帶者夫婦的嬰兒亦誕生了。此后PGD技術(shù)更廣泛應(yīng)用于其他基因突變的案例中，例如乙型地中海貧血、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病和各種先天代謝異常之病例。而且在近年，新技術(shù) aCGH為有染色體異常之夫婦帶來更可靠的結(jié)果，從而增加懷孕機(jī)會率。

作者為香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院婦產(chǎn)科磚科副顧問醫(yī)生

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